Галактоземия и фенилкетонурия: можно ли кормить грудью

Две болезни — два разных ответа

Эти две болезни обмена часто стоят рядом в одном списке, и от этого кажется, что решение по кормлению у них общее. Оно противоположное. При подтверждённой классической галактоземии грудное молоко исключают полностью и навсегда — это одно из очень немногих абсолютных противопоказаний к ГВ. При фенилкетонурии молоко, наоборот, обычно остаётся в рационе: его сочетают с лечебной смесью и дозируют по анализам.

Галактоза — простой сахар, который вместе с глюкозой образует лактозу, молочный сахар. Лактоза есть в любом молоке млекопитающих, в том числе в грудном, поэтому «просто отменить сладкое» здесь не работает.

Фенилаланин — незаменимая аминокислота: она нужна организму, но не вырабатывается в нём и приходит только с белком пищи. Поэтому её не убирают полностью, а ограничивают до безопасного количества.

Обе болезни находят неонатальным скринингом и обе передаются так, что оба родителя здоровы и о носительстве не подозревают.

Классическая галактоземия: почему молоко исключают

Причина не в «непереносимости» и не в реакции кишечника. При классической галактоземии не работает фермент ГАЛТ, и галактоза не превращается в глюкозу, а копится в виде токсичных продуктов в печени, мозге, почках и хрусталике глаза.

По клиническим рекомендациям Минздрава, картина разворачивается в первые дни-недели жизни именно на фоне вскармливания молоком: рвота, диарея, вялое сосание и отказ от груди, отсутствие прибавки веса, сонливость, нарастающая желтуха, увеличение печени и селезёнки, кровоточивость из мест уколов. Самое тяжёлое проявление — сепсис новорождённого, в 90% случаев вызванный кишечной палочкой. Без лечения болезнь жизнеугрожающая.

Поэтому решение здесь единственное: молоко матери и обычные молочные смеси у ребёнка первого года заменяют адаптированными безлактозными формулами — на основе изолята соевого белка, а при риске аллергии на сою на основе высокогидролизованных белков, синтетических аминокислот или безлактозные казеинпредоминантные. Диета при классической форме назначается пожизненно. То же говорят и зарубежные источники: CDC относит классическую галактоземию к противопоказаниям к ГВ, справочник e-lactancia — к категории «несовместимо».

Первые дни: что происходит после звонка из центра скрининга

Результат сообщают по телефону, и при галактоземии счёт идёт на дни. Ориентиры по уровню общей галактозы в сухом пятне крови (клинические рекомендации Минздрава):

Ключевое правило: при подозрении на галактоземию безлактозную диету назначают немедленно, не дожидаясь подтверждения диагноза. Это не перестраховка врача — именно ранняя отмена галактозы определяет прогноз.

Что стоит сделать маме в эти дни, если отмена уже прозвучала:

• Продолжайте сцеживаться и замораживайте молоко, даже если ребёнку его сейчас не дают. Пока диагноз не финальный, лактацию имеет смысл сохранять: часть срабатываний скрининга не подтверждается, и тогда запас пригодится. Как это устроить — в статьях Нужно ли сцеживаться и Кормление сцеженным молоком.
• Спросите прямо: какой именно тип галактоземии подозревают, когда будет результат по гену GALT и кто ведёт ребёнка дальше — обычно это генетик и диетолог вместе с педиатром.

Не всякая «галактоземия» означает отмену навсегда

Слово «галактоземия» в выписке ещё не равно классической форме. По данным справочника e-lactancia, различия принципиальные:

• Классическая (тип I) — активность фермента ниже 10% от нормы, частота около 1 на 50 000. Все продукты с лактозой и галактозой, включая грудное молоко, противопоказаны.
• Вариант Дуарте — активность фермента 13–50%, встречается заметно чаще, примерно 1 на 4000 рождений, и обычно протекает бессимптомно. В российских клинических рекомендациях он прямо отделён от классической формы. Споры о нём шли долго, но современные международные руководства грудное вскармливание при нём не отменяют, а диету не назначают.
• Тип II (дефицит галактокиназы) — редкая форма, главное проявление катаракта; ограничение галактозы в питании тоже нужно.
• Тип III (дефицит эпимеразы) — есть периферическая форма, при которой грудное вскармливание не противопоказано, и генерализованная, при которой лактозу исключают. Различить их непросто, поэтому часть специалистов приостанавливает кормление грудью до уточнения. Решает здесь генетик, а не результат из интернета.

Отдельно стоит знать: перечни скрининга в разных странах не совпадают. В Великобритании пяточный тест охватывает 10 состояний, и галактоземии среди них нет вовсе (NHS) — так что зарубежные форумы и памятки здесь плохой ориентир, опирайтесь на своего генетика.

Фенилкетонурия: молоко остаётся в рационе

При ФКУ логика другая. Фенилаланин нужен ребёнку, просто в меньшем количестве, чем содержит обычное питание. Клинические рекомендации Минздрава прямо относят женское молоко к допустимым продуктам для ребёнка от рождения до 12 месяцев: его вводят в рацион с подсчётом содержащегося в нём фенилаланина, а недостающий белок добирают специализированными аминокислотными смесями без фенилаланина.

Более того, грудное молоко здесь выигрывает у обычной смеси: фенилаланина в нём меньше — по данным e-lactancia, порядка 29–64 мг на 100 мл. Там же приводятся наблюдения, что у детей с ФКУ на грудном вскармливании прибавки веса были такими же или лучше, а уровни фенилаланина в целевом коридоре — не реже, чем у детей на одной лечебной смеси; восемь из десяти крупных европейских центров поддерживают ГВ в составе диетотерапии.

Как на практике сочетают грудь и лечебную смесь

Единого протокола нет — схему задаёт врач-диетолог, и она меняется вслед за анализами. Практикуются такие варианты:

1. Отмеренная порция лечебной смеси перед кормлением грудью, а дальше грудь по требованию. Регулируют объёмом смеси: больше смеси — меньше молока съест малыш, ниже фенилаланин.
2. Чередование кормлений: часть кормлений грудью, часть — лечебной смесью.
3. Отмеренная порция сцеженного молока плюс смесь, когда нужен точный подсчёт.

По ориентиру, который приводит e-lactancia, больше половины рациона может приходиться на грудное молоко. Маме при этом полезно уверенно владеть сцеживанием и хранением молока, а аспартам из своего рациона убрать. Если удобнее давать смесь не из бутылочки, посмотрите системы докорма у груди. Прикорм при ФКУ вводят в те же сроки, что и здоровым детям, — просто продуктами с низким содержанием белка (когда начинать прикорм).

Какие цифры контролируют при ФКУ

Отсрочка здесь стоит дорого: по европейским рекомендациям по ФКУ каждые 4 недели задержки начала лечения снижают показатель IQ примерно на 4 балла. Там же ориентиры строже российских: начинать лечение до 10-го дня жизни, а кровь на фенилаланин у ребёнка до года брать еженедельно. Если вам называют более поздний срок, спросите, чем он продиктован.

♥Молоко, которое малыш успел получить до диагноза, не было ошибкой. Обе болезни невидимы в первые дни, ради этого скрининг и придуман. При ФКУ раннее грудное вскармливание, наоборот, связывают с лучшим развитием, а при галактоземии счёт идёт от момента, когда вы узнали, — а не от момента родов.

Если кормить грудью нельзя: что делать с молоком и с собой

Отмена по медицинским показаниям — это не отказ от кормления и не ваш выбор. С молоком и телом при этом всё в порядке: фермента не хватает ребёнку, а не вашей груди.

• Не сворачивайте лактацию резко, пока идёт уточнение диагноза. А когда решение окончательное, завершайте постепенно — иначе почти гарантированы нагрубание и застой. Порядок шагов — в статье Как завершить грудное вскармливание.
• Спросите про донорство. Ваше молоко нормальное и подошло бы другому ребёнку. Банков донорского молока в России единицы — первый открылся в 2014 году в НЦЗД, и молоко там идёт прежде всего своим пациентам, — но задать вопрос стоит.
• Лечебная смесь — это лечение. Как сделать кормление из бутылочки близким и спокойным — в статье Искусственное вскармливание.
• Риск повторения в семье — 25% при каждой следующей беременности, если ребёнок с галактоземией уже есть. Это разговор с генетиком, и начать его лучше заранее, а не в роддоме.

Чего не стоит путать

Галактоземия и лактазная недостаточность — не одно и то же. При лактазной недостаточности не хватает фермента в кишечнике, симптомы ограничены животом, и грудное вскармливание почти всегда сохраняют (подробно). При галактоземии проблема системная, и отмена молока здесь не «на пробу», а навсегда.

Безлактозная смесь из аптеки — не то же самое, что лечебная. Состав диеты при галактоземии подбирает врач: часть детей получает соевую смесь, часть — гидролизат или аминокислотную. Менять её самостоятельно нельзя.

Положительный скрининг — ещё не диагноз. Тесты настроены так, чтобы не пропустить больного ребёнка, и большая часть первичных срабатываний при перепроверке не подтверждается. Другие темы, где кормление приходится перестраивать под медицинскую ситуацию, собраны в хабе Особые ситуации.

Когда обратиться к врачу

Позвоните 103 (скорая помощь) немедленно, если у малыша:

• многократная рвота, отказ от еды, вялость, его трудно разбудить — на фоне молочного кормления это может быть метаболический криз, и ждать результатов скрининга нельзя;
• судороги;
• нарастающая желтуха с увеличением живота, кровоточивостью или синяками;
• температура 38 °C и выше у ребёнка младше 3 месяцев.

Обратитесь к врачу в тот же день, если:

• вас вызвали в медико-генетическую консультацию — приезжайте, даже если малыш выглядит здоровым;
• ребёнок перестал прибавлять в весе, стал вялым, плохо сосёт;
• вы прекратили давать грудное молоко по назначению врача, но не получили конкретную лечебную смесь и схему кормления.

Обсудите на плановом приёме:

• какой именно тип галактоземии подтвердился и пожизненная ли диета;
• сколько грудного молока можно оставить при ФКУ и как считать объёмы;
• когда следующий контроль фенилаланина и кто его назначает;
• как сохранить лактацию, пока диагноз уточняют.