Неонатальный скрининг: что проверяют

Что такое неонатальный скрининг и зачем он нужен

Неонатальный скрининг — это обследование всех новорождённых на редкие врождённые болезни, которые в первые дни жизни ничем себя не выдают. В России он стал расширенным в 2023 году: список вырос с 5 заболеваний до 36 (приказ Минздрава № 274н). С 1 апреля 2026 года в него добавили ещё два — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию (приказ Минздрава № 745н от 19.12.2025), так что сейчас каплю крови из пяточки проверяют на 38 болезней. Отдельно, независимо от анализа крови, в роддоме проверяют слух.

Неонатальный скрининг — это массовое обследование, а не диагностика. Его задача — не поставить диагноз, а выделить небольшую группу детей, которых стоит проверить внимательнее. Смысл в сроках: у большинства этих болезней есть «светлый промежуток», когда ребёнок выглядит здоровым, а лечение уже работает. Начатое до первых симптомов, оно часто меняет исход полностью.

Все эти заболевания очень редкие, и вероятность, что они есть у вашего малыша, крайне мала. При этом здоровые родственники ничего не гарантируют: большинство болезней списка передаётся так, что оба родителя здоровы и просто не знают о носительстве.

Когда и как берут кровь

Кровь берут из пяточки примерно через 3 часа после кормления — это важно для точности части анализов. Кормить малыша перед скринингом не только можно, но и нужно: голодная пауза здесь не требуется.

Каплями крови пропитывают два тест-бланка. Первый уходит в лабораторию вашего региона — на 5 «базовых» заболеваний. Второй отправляют в межрегиональный центр, к которому прикреплён регион, — там ищут остальные 33 болезни.

Если малыш родился вне роддома или вас выписали раньше срока, обратитесь в детскую поликлинику: скрининг сделают там, и затягивать не стоит. Оставьте медработникам актуальный адрес и телефон — по ним будут искать семью, если результат окажется положительным.

Какие 38 заболеваний ищут

Ориентиры по частоте: врождённый гипотиреоз — примерно 1 ребёнок из 3000–4000, фенилкетонурия — около 1 из 7000, СМА — 1 из 6000–10 000, классическая галактоземия — 1 из 16 000–60 000. Каждая наследственная болезнь обмена по отдельности ещё реже.

Перечни в разных странах разные, и это не значит, что где-то скринируют «неправильно»: в Великобритании пяточный тест охватывает 10 состояний (NHS), в России — 38. Состав списка зависит от того, какие болезни встречаются в популяции и для каких из них есть доступное лечение.

♥Если у малыша нашли отклонение — это не следствие того, что вы что-то делали не так во время беременности. Почти все болезни из списка закладываются генетически, и повлиять на это питанием, образом жизни или анализами было невозможно.

Аудиологический скрининг: проверка слуха

Проверка слуха — отдельная часть обследования новорождённого, и она не входит в анализ крови. Первый этап проводят в роддоме на 3–4-е сутки: в ушко вставляют мягкий вкладыш и регистрируют вызванную отоакустическую эмиссию — тихий ответ внутреннего уха на звук. Это безболезненно и занимает пару минут, часто во сне.

Эмиссия может не зарегистрироваться и у здорового малыша: мешают слизь и околоплодная жидкость в наружном слуховом проходе, беспокойство, шум в палате. Поэтому «не прошёл» на первом этапе — не диагноз, а повод повторить.

• Если в роддоме результат не получен или скрининг не делали, его повторяют в поликлинике, обычно на первом профилактическом осмотре в 1 месяц.
• Если и повторно эмиссия не регистрируется, ребёнка направляют на второй этап — в сурдологический центр, где до 3 месяцев проводят более точное обследование (коротколатентные слуховые вызванные потенциалы).
• Международный ориентир — принцип «1–3–6» (JCIH, AAP): скрининг до 1 месяца, диагноз до 3 месяцев, помощь до 6 месяцев. Слух важен для речи, и ранняя поддержка здесь решает многое.

Как узнать результат

Отдельного «хорошего» результата обычно не присылают. Отметку о том, что скрининг проведён, ставят в выписке из роддома или в карте, если кровь брали в поликлинике. Отсутствие вызова на дополнительное обследование и означает, что по всем скринируемым болезням отклонений нет. А вот если нет ни отметки, ни вызова — уточните у педиатра, был ли скрининг сделан вообще.

Если результат положительный

Первичное срабатывание скрининга — не диагноз. Тесты настроены так, чтобы не пропустить больного ребёнка, и за это приходится платить ложными тревогами: большая часть положительных результатов при перепроверке не подтверждается.

Что происходит дальше:

1. Семью вызывают в медико-генетическую консультацию — по телефону или через поликлинику.
2. Берут повторный анализ и проводят подтверждающую диагностику, чаще всего генетическую. Срок зависит от заболевания и вида исследования — его назовут в самой консультации.
3. Диагноз подтверждают или снимают. Если он подтверждён, ребёнка сразу передают профильному врачу: эндокринологу, генетику, диетологу, иммунологу или неврологу.

Откладывать вызов не стоит, даже если малыш выглядит совершенно здоровым, — именно в этом и смысл скрининга.

Скрининг и грудное вскармливание

Почти всегда после положительного результата грудное вскармливание продолжают, а лечение выстраивают вокруг него. Два случая, где нужны оговорки:

• Фенилкетонурия. Грудное молоко не отменяют полностью: в нём меньше фенилаланина, чем в обычных смесях. Обычно его сочетают с лечебной смесью аминокислот без фенилаланина, а объём подбирают по анализам крови. Схему задаёт врач-диетолог, а не родители.
• Классическая галактоземия. Здесь грудное молоко и обычные молочные смеси исключают — их заменяют специальными смесями без галактозы. Это одна из немногих ситуаций, где кормление грудью действительно прекращают.

При врождённом гипотиреозе, муковисцидозе, СМА и большинстве других болезней списка кормление грудью не только разрешено, но и желательно.

♥Если кормить грудью пришлось прекратить по медицинским показаниям — это не ваш выбор и не ваша неудача. Лечебная смесь в такой ситуации и есть забота о ребёнке.

Можно ли отказаться

Скрининг добровольный: его проводят с вашего информированного согласия, и отказ оформляется письменно с отметкой в карте ребёнка. Стоит понимать, что на другой чаше: болезни из списка в первые дни не видны, а для многих из них эффективность лечения напрямую зависит от того, начато оно до симптомов или после.

Если смущает сама процедура — это короткий укол в пятку, и малыша при этом можно держать на руках или приложить к груди. О том, что ещё происходит в роддоме и дома, мы рассказываем в статье Первые дни с малышом, а остальные темы собраны в хабе Новорождённый: уход и состояния.

Когда обратиться к врачу

Позвоните 103 (скорая помощь) немедленно, если у малыша:

• вялость, его трудно разбудить, он не откликается;
• судороги;
• многократная рвота с отказом от еды и заметной потерей веса — так может проявляться сольтеряющий криз или метаболический криз.

Обратитесь к врачу в тот же день, если:

• стул стал светлым, белесым или сероватым, а моча тёмной — особенно если желтуха держится дольше 2 недель у доношенного или дольше 3 недель у недоношенного малыша;
• малыш стал вялым, плохо сосёт, слабо прибавляет в весе;
• появились признаки обезвоживания — после первой недели меньше 6 тяжёлых мокрых подгузников в сутки, сухие губы, запавший родничок.

Обсудите на плановом приёме, если:

• в выписке нет отметки о неонатальном скрининге;
• малыш не вздрагивает от резких громких звуков к 1 месяцу или не поворачивается на голос к 3–4 месяцам;
• вас пригласили на повторное обследование, и вы хотите заранее понять, что будет происходить.